Divry, Priscille: шукати на сайті Z-Library

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024 Про збір коштів

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (16)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

1

Novel OCTN2 mutations: No genotype–phenotype correlations: Early carnitine therapy prevents cardiomyopathy

Anne-Marie Lamhonwah, Simon E. Olpin, Rodney J. Pollitt, Christine Vianey-Saban, Priscille Divry, Nathalie Guffon, Guy T. N. Besley, Russell Onizuka, Linda J. De Meirleir, Ljerka Cvitanovic-Sojat, Ivo

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 321 KB

english, 2002

2

Chronic cardiomyopathy and weakness or acute coma in children with a defect in carnitine uptake

Dr. Charles A. Stanley, Susan DeLeeuw, Paul M. Coates, Christine Vianey-Liaud, Priscille Divry, Jean-Paul Bonnefont, Jean-Marie Saudubray, Morey Haymond, Friedrich K. Trefz, Galen N. Breningstall, Reb

Журнал:

Annals of Neurology

Рік:

1991

Мова:

english

Файл:

PDF, 734 KB

english, 1991

3

3-Methylglutaconic aciduria in “optic atrophy plus”

Dr. Hanan Costeff, Orly Elpeleg, Naomi Apter, Priscille Divry, Natan Gadoth

Журнал:

Annals of Neurology

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 226 KB

english, 1993

4

A 13-bp deletion (1952 del 13) in the methylmalonyl CoA mutase gene of an affected patient

Renaud-Laurian Touraine, Marie-Odile Rolland, Priscille Divry, Monique Mathieu, Pierre Guibaud, Dominique Bozon

Журнал:

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 284 KB

english, 1995

5

Stroke, hemiparesis and deficient mitochondrial β-oxidation

Louis Vallée, Monique Fontaine, Jean-Pierre Nuyts, Guy Ricart, Ivan Krivosic, Priscille Divry, Christine Vianey-Saban, Michel Lhermitte, Joseph Vamecq

Журнал:

European Journal of Pediatrics

Рік:

1994

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.27 MB

english, 1994

6

Two Missense Point Mutations in Different Alleles in the 3-Hydroxy-3-methylglutaryl Coenzyme A Lyase Gene Produce 3-Hydroxy-3-methylglutaric Aciduria in a French Patient

Núria Zapater, Juan Pié, Jorge Lloberas, Marie-Odile Rolland, Bernard Leroux, Michel Vidailhet, Priscille Divry, Fausto G. Hegardt, Núria Casals

Журнал:

Archives of Biochemistry and Biophysics

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 480 KB

english, 1998

7

Hypoxanthine and xanthine concentrations determined by high performance liquid chromatography in biological fluids from patients with xanthinuria

Roselyne Boulieu, Claude Bory, Pierre Baltassat, Priscille Divry

Журнал:

Clinica Chimica Acta

Рік:

1984

Мова:

english

Файл:

PDF, 405 KB

english, 1984

8

Purification of electron transfer flavoprotein from pig liver mitochondria and its application to the diagnosis of deficiencies of acyl-CoA dehydrogenases in human fibroblasts

Catherine Bertrand, Renée Dumoulin, Priscille Divry, Monique Mathieu, Christine Vianey-Saban

Журнал:

Clinica Chimica Acta

Рік:

1992

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.30 MB

english, 1992

9

Acylcarnitine removal in a patient with acyl-CoA β-oxidation deficiency disorder: effect of l-carnitine therapy and starvation

Monique Fontaine, Gilbert Briand, Louis Vallée, Guy Ricart, Pierre Degand, Priscille Divry, Christine Vianey-Saban, Joseph Vamecq

Журнал:

Clinica Chimica Acta

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 726 KB

english, 1996

10

Mitochondrial very-long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency: clinical characteristics and diagnostic considerations in 30 patients

Christine Vianey-Saban, Priscille Divry, Michèle Brivet, Mohamed Nada, Marie-Thérèse Zabot, Monique Mathieu, Charles Roe

Журнал:

Clinica Chimica Acta

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 163 KB

english, 1998

11

Metabolic studies in a patient with severe carnitine palmitoyltransferase type II deficiency

Monique Fontaine, Gilbert Briand, Claude Largillière, Pierre Degand, Priscille Divry, Christine Vianey-Saban, Bénédicte Mousson, Joseph Vamecq

Журнал:

Clinica Chimica Acta

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 125 KB

english, 1998

12

Identification of a Mutation Cluster in Mevalonate Kinase Deficiency, Including a New Mutation in a Patient of Mennonite Ancestry

Debra D. Hinson, Richard M. Ross, Skaidrite Krisans, Joanne L. Shaw, Viktor Kozich, Marie-Odile Rolland, Priscille Divry, Josette Mancini, Georg F. Hoffmann, K. Michael Gibson

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 373 KB

english, 1999

13

Sudden infant death syndrome and multiple acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency, ethylmalonic-adipic aciduria, or systemic carnitine deficiency

Jean-Paul Harpey, Christiane Charpentier, Marie Coudé, Priscille Divry, Marion Paturneau-Jouas

Журнал:

The Journal of Pediatrics

Рік:

1987

Мова:

english

Файл:

PDF, 327 KB

english, 1987

14

Mevalonic aciduria in 3 siblings: A new recognizable metabolic encephalopathy

Mancini, Josette, Philip, Nicole, Chabrol, Brigitte, Divry, Priscille, Rolland, Marie-Odile, Pinsard, Nicole

Журнал:

Pediatric Neurology

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 688 KB

english, 1993

15

LIVER TRANSPLANTATION IN PRIMARY HYPEROXALURIA TYPE 1

Cochat, Pierre, Louis Faure, Jean, Divry, Priscille, Danpure, ChristopherJ., Descos, Bruno, Wright, Catherine, Takvorian, Philippe, Floret, Daniel

Журнал:

Рік:

1989

Мова:

english

Файл:

PDF, 348 KB

english, 1989

16

A nonsense mutation in the 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase gene produces exon skipping in two patients of different origin with 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency

PIÉ, Juan, CASALS, Núria, CASALE, Cesar H., BUESA, Carlos, MASCARÓ, Cristina, BARCELÓ, Anna, ROLLAND, Marie-Odile, ZABOT, Theresa, HARO, Diego, EYSKENS, François, DIVRY, Priscille, HEGARDT, Fausto G.

Журнал:

Biochemical Journal

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 458 KB

english, 1997